FCI-VDH-GBF Miniatur Bullterrier Zucht von den Deichwiesen
FCI-VDH-GBFMiniatur Bullterrier Zucht von den Deichwiesen

PLL  ( Primäre Linsenluxation ) 

 

 

 

  

Erbgang :

autosomal rezessiv

in seltenen Fällen autosomal dominant

 

Betroffenes Gen :

ADAMTS 17 - ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17

 

Beschreibung :

Die primäre Linsenluxation ist eine genetisch vererbte Erkrankung des Auges, die bereits vor mehr als 80 Jahren bei Hunden beschrieben wurde ( Gray 1932 ).

Dabei kommt es zu einer spontanen Verschiebung der Linse im Auge, weg von ihrer eigentlichen Position.

Hervorgerufen wird diese Verschiebung durch das Reißen der sogenannten Zonulafasern, die kreisförmig um die Linse angeordnet sind und diese stabilisieren.

Durch die Verschiebung kann die Augenkammer beschädigt werden und es durch Schädigungen der Pupille zur Bildung von einem akuten grünen Star kommen 

( Davidson & Nelms 2007 ).

Durch die genetische Veränderung im Gen ADAMTS 17 dürfte es zu einer fehlerhaften Ausbildung oder Formerhaltung dieser Zonulafasern kommen, wodurch diese nicht 

mehr in der Lage sind, die Linse an ihrer Position zu behalten.

Primäre Linsenluxationen sind mit vermehrter Häufigkeit bei verschiedenen Terrier Rassen, sowie in einigen anderen Rasse mit möglicher Terrier - Abstammung, zu finden

( Curtis & Barnett 1980,Curtis et al. 1983 ). 

 

 

Symptome :

Durch den genetischen Defekt, kommt es zu einer Verschiebung der Linse im Auge.

Diese tritt ausnahmslos auf beiden Augen auf.

Meist erfolgt die Verlagerung der Linsen im ersten Auge und erst über Wochen oder Monate später erfolgt auch diese im zweiten Auge

( Curtis 1990,Curtis & Barnett 1980,Curtis et al. 1983 ).

Veränderungen in der Struktur der Fasern wurden bei betroffenen Hunden bereits ab einem Alter von 20 Monaten gefunden ( Curtis 1983 ), also lange bevor es zur

Verlagerung der Linse kommt.

Das Alter, ab welchem sich die PLL abzeichnet, ist sehr variabel und liegt zwischen 3 und 8 Jahren ( Curtis & Barnett 1980, Curtis et al. 1983 ).

Betroffene Hunde zeigen plötzlich auftretende Symptome wie Augenzucken, Blinzeln und tränende Augen.

Entzündungen der Augen sowie die Bildung von grüner Star ( Glaukomen ) und der Sehverlust sind ebenfalls assoziiert mit der primären Linsenluxation.

 

Genetische Ursache :

Die genetische Ursache für die primäre Linsenluxation liegt im Gen ADAMTS 17 und wurde in den Rassen Miniatur Bullterrier, Lancashire Heeler und Jack Russel Terrier 

beschrieben ( Farias et al. 2010 ).

Bei dieser Mutation wird eine einzelne Base der DNA von einem Guanin durch ein Adenin ausgetauscht.

Aufgrund der Position im Gen, wo dieser Austausch stattfindet, wird aus dem Gen ADAMTS 17 kein vollständiges Protein mehr hergestellt.

Man spricht in diesem Fall der Genveränderung von einer sogenannten Splice - Donor Mutation.

 

Vererbung :

Die primäre Linsenluxation wird autosomal rezessiv vererbt.

Üblicherweise müssen bei autosomal rezessiven Erbgängen zwei veränderte Genkopien vorliegen, damit die Erkrankung zum Tragen kommt.

Bei der PLL zeigen Anlageträger in den meisten Fällen keine Symptome die für eine primäre Linsenluxation sprechen würden.

Ein geringer Prozentsatz heterozygoter Hunde, also solcher mit nur einer veränderten Genkopie, kann sich dennoch eine PLL entwickeln ( Farias et al. 2010 ).

Es wird angenommen, dass Anlageträger ein erhöhtes Risiko besitzen an einer PLL zu erkranken.

Diese bricht aber nur bei einem geringen Prozentsatz der Hunde tatsächlich aus ( Gould et al. 2011 ).

Durch das gegebene Risiko ist es sinnvoll, Anlageträger in regelmäßigen Abständen ophthalmologisch untersuchen zu lassen.

So können klinische Anzeichen frühzeitig erkannt werden.

Männliche und weibliche Tiere können gleichermaßen von der Erkrankung betroffen sein.

 

Zuchtrelevanz :

Bei autosomal rezessiven Erbgängen sind Anlageträger in der Regel ( mit wenigen Ausnahmen bei der PLL ) selbst nicht erkrankt, können aber den Gendefekt mit einer 

Wahrscheinlichkeit von 50 % an ihre Nachkommen weitergeben.

Würden demnach 2 Anlageträger miteinander verpaart werden, entstehen aus dieser Zucht erkrankte ( affected ) Nachkommen.

Dies bedeutet aber nicht, dass Anlageträger generell aus der Zucht ausgeschlossen werden müssen.

Vielmehr muss sichergestellt sein, dass der Zuchtpartner PLL - frei ( clear ) ist.

Hunde die keine Überträger der Mutation sind, haben kein erhöhtes Risiko betroffene Welpen zu bekommen.

Mittels genetischem Test  kann eine Veränderung des verantwortlichen Gens eindeutig nachgewiesen werden.

Die daraus gewonnenen Informationen über die genetische Veranlagung des untersuchten Tieres ermöglichen dem Züchter eine genaue Planung zukünftiger Verpaarungen.

 

Genotypen :

Nachfolgende Genotypen können für die primäre Linsenluxation gegeben sein:

 

N / N

PLL - frei ( clear )

Der Hund besitzt 2 normale Gene und kann keine primäre Linsenluxation entwickeln bzw. kein krankes ADAMTS 17 Gen an seine Nachkommen weitergeben.

 

N / PLL

PLL- Anlageträger ( carrier )

Der Hund besitzt 1 normales Gen und 1 verändertes ADAMTS 17 Gen.

Die Veränderung wird im Normalfall mit hoher Wahrscheinlichkeit keinen Einfluss auf die Gesundheit haben.

Das veränderte Gen wird mit 50%iger Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen weitergegeben.

 

PLL / PLL

PLL - Merkmalsträger ( affected )

Der Hund besitzt 2 veränderte ADAMTS 17 Gene und wird ab einem bestimmten Alter von der Erkrankung selbst betroffen sein.

Die veränderten Gene werden mit 100%iger Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen weitergegeben. 

 

Behandlung :

Die Therapie richtet sich in erster Linie nach der Ursache der Linsenluxation sowie der Dauer der Erkrankung und den aktuellen Beschwerden.

In allen Fällen sollte das Auge initial mit Medikamenten ( Augentropfen und /oder Tabletten ) behandelt werden, um die Entzündung im Auge einzudämmen und den 

Augeninnendruck zu senken.

Somit wird das Auge auf eine eventuell anstehende Operation vorbereitet und dem Tier die akuten Schmerzen genommen.

Wie lange die medikamentöse Therapie durchgeführt wird hängt individuell von dem Befund des Auges ab.

Grundsätzlich ist davon auszugehen, dass ein Auge mit einer PLL und einem erhöhten Augeninnendruck in jedem Fall operiert werden sollte.

Je nach Verlauf und Zustand des Auges wird die Operation einige Tage später, in seltenen Fällen noch am selben Tag, durchgeführt.

 

Bei der sekundären Linsenluxation gilt es zuerst die Grunderkrankung zu erkennen und zu behandeln.

Erst dann sollte abhängig vom Befund, dem Tier und der Prognose zusammen mit dem Besitzer individuell entschieden werden, ob und welche Operation sinnvoll ist.

Die Operation wird ambulant vorgenommen und der Patient kann am selben Tag wieder mit nach Hause.

Die Operation,  für die eine Vollnarkose notwendig ist, wird unter einem Operationsmikroskop mit starker Vergrößerung durchgeführt.

Hierfür wird ein kleiner ca. 1 cm langer Hautschnitt angelegt.

Anschließend wird die Hornhaut eröffnet und die luxierte Linse und Teile des vorgefallenen und / oder veränderten Glaskörpers entfernt.

Das Auge wird gespült und mit Medikamenten versorgt , die direkt in das Auge gegeben werden.

Im Anschluss daran werden Hornhaut und Haut mit feinem Nahtmaterial wieder verschlossen.

Im Normalfall schließt sich eine Kontrolluntersuchung nach 2 - 3 Tagen und eine Untersuchung nach 2 - 3 Wochen zum Ziehen der Hautfäden an.

Die Hornhautfädchen lösen sich auf.

Im Anschluss an die Operation ist seitens der Besitzer eine sehr intensive Betreuung und Nachbehandlung ( mit Augentropfen ) notwendig.

Toben, Bellen, Spielen und frei Laufen ohne Leine sind in den ersten 14 Tagen leider tabu für den Patienten.

 

Für den Erfolg einer solchen Operation spielt natürlich nicht nur der eigentliche Operationsverlauf , während dessen wie bei jeder anderen Operation auch, 

unvorhersehbare Komplikationen ( z.B. Blutungen im Auge ) auftreten können, eine Rolle.

Ebenso wichtig ist der Funktionszustand des Auges vor der Operation.

Bei kurz andauernder Erkrankung und geringfügig erhöhtem Augeninnendruck kann nach der Operation und der sich anschließenden Behandlung ein guter Grad an

Sehkraft erwartet und auch wiedererlangt werden.

 

Daraus ergibt sich dann langfristig eine recht gute Prognose.

Da durch den hohen Augeninnendruck jedoch alle Anteile des Auges und insbesondere auch die empfindliche Netzhaut stark geschädigt werden, ist in schweren Fällen 

nicht das Ziel der Operation die Wiederherstellung der Sehkraft, sondern " lediglich " die Erhaltung eines schmerzfreien Augapfels.

 

Ein ganz wichtiger Aspekt ist gerade in den ersten 2 - 3 Wochen nach der Operation die Nachsorge zu Hause durch den Besitzer.

Das frisch operierte Auge darf keinerlei Stößen ausgesetzt werden ( es ist ratsam zum Operationstermin zu zweit zu kommen, um während der Heimfahrt auf den Patienten 

zu achten ) und es sollten in den ersten Tagen regelmäßig in stündlichem Abstand Augentropfen verabreicht werden.

Aus diesem Grund erfolgt auch vor und nach der Operation ein ausführliches Gespräch mit dem Besitzer.

 

In chronisch, verschleppten Fällen, die mit einer starken Entzündung des Auges, einem sehr hohen Augeninnendruck und vollständiger Erblindung des Auges einhergehen,

kann es sein, dass die oben beschriebene Operationsmethode wenig Aussicht auf Erfolg hat.

In diesen Fällen sollte, um dem Patienten weitere Schmerzen zu ersparen zusammen mit dem Besitzer entschieden werden, ob andere operative Techniken 

( z.B. das Einsetzen einer gut verträglichen Prothese ) für das Tier Erfolg versprechender sind.

 

Quelle :
Tieret

 

Primäre Linsenluxation (PLL)

 

Erkrankung

Die Linse wird von den sog. Zonulafasern an ihrem Platz im Auge gehalten. Fehlt dieser Halt, kann sich die Linse verschieben oder luxieren. Hierdurch kann es in der Folge zu schmerzhaften Glaukomen und völliger Erblindung kommen. Die Ursache für die Primäre Linsenluxation (PLL) kann angeboren oder erworben sein. Daher kann auch bei einem genetisch nicht betroffenen Hund eine Linsenluxation auftreten. Im Falle der genetisch bedingten Form der PLL kann man bereits im Alter von 20 Monaten Veränderungen in der Struktur der Zonulafasern nachweisen, die Luxation erfolgt typischerweise im Alter zwischen 3 und 8 Jahren.

Rassen

American Eskimo Dog, American Hairless Terrier, Australian Cattle Dog, Chinese Crested, Chinese Foo Dog, Fox Terrier, Jack Russell Terrier, Jagd Terrier, Lakeland Terrier, Lancashire Heeler, Lucas Terrier, Miniatur Bull Terrier, Mops, Norfolk Terrier, Norwich Terrier, Parson Russell Terrier, Patterdale Terrier, Rat Terrier, Sealyham Terrier, Teddy Roosevelt Terrier, Tenterfield Terrier, Tibet Terrier, Toy Fox Terrier, Volpino Italiano, Welsh Terrier, Westfalen Terrier, Yorkshire Terrier

Erbgang

autosomal-rezessiv; In der Literatur wird beschrieben, dass trotz des autosomal-rezessiven Erbgangs (siehe Link) auch 2-20 % der PLL-Trägertiere (N/PLL) im Laufe ihres Lebens an PLL erkranken können.

 

Autosomal rezessiver Erbgang

Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal autosomal-rezessiv vererbt bedeutet dies, dass ein Tier nur erkrankt, wenn es je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen, selbst aber nicht unbedingt erkrankt sein.


Es existieren drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an der Krankheit zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/mut (heterozygoter Träger): Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein extrem geringes Risiko an der Krankheit zu erkranken, gibt die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter. Ein solches Tier sollte nur mit einem mutations-freien Tier verpaart werden.

3. Genotyp mut/mut (homozygot betroffen): Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an der Erbkrankheit zu erkranken. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter und sollte nur mit mutations-freien Tieren verpaart werden.


Träger geben die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, dass die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind (25%).
Die Existenz von Trägern in einer gesunden Population erhöht die Variabilität des gesamten Genpools, weshalb diese nicht kategorisch von der Zucht ausgeschlossen werden sollten. Eine Verpaarung sollte jedoch immer nur mit mutations-freien Tieren erfolgen, so dass keine homozygot betroffenen Tiere entstehen können.

 

 

 

Quelle: Laboklin.de

 

 

 

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